Wir freuen uns Ihnen heute die Praxisleitfäden für u.a. Eltern/Bezugspersonen sowie Lehr-/Fachkräfte von Kindern, Jugendlichen und Erwachsene, mit dem Smith-Magenis-, 5p- und Cornelia-de Lange-Syndrom vorstellen zu dürfen. 

Die Praxisleitfäden sind im Kontext des Erleichtert Leben-Projektes (Erleichtert Leben; gefördert 2022-2024 durch die Dräger-Stiftung Lübeck) entstanden. 

Seinen Ursprung fand das Erleichtert Leben-Projekt bzw. der damalige Projektantrag in den regelmäßigen Anfragen von Eltern, die das Fachgebiet IB u.a. über die Selbsthilfeverbände erreichten. Diese waren häufig mit der Bitte verbunden, vermehrt zur Sichtbarkeit, Sensibilisierung und Informationsvermittlung über die besonderen Bedürfnisse etc. ihrer Kinder zu berichten.

Vor diesem Hintergrund hat das Fachgebiet IB unter Leitung von Prof. Dr. Pia Bienstein bereits vor einigen Jahren begonnen, nicht nur universitäre Veranstaltungen für angehende Lehr- und Fachkräften, die Kinder und Jugendliche mit den o.g. Syndromen (zukünftig) begleiten, anzubieten, sondern auch digitale Lehr- und Lernmodule zu entwickeln. Diese Lehr-/Lernmodule erwiesen sich bereits damals als äußerst vielversprechend, da ein orts- und zeitunabhängiges, multimodales Lernen zur Sensibilisierung und Informationsvermittlung ermöglicht wurde. Aufgrund der positiven Rückmeldungen und des hohen Interesses auf Seiten (angehender) Lehr- und Fachkräfte wurde das Erleichtert Leben-Projekt ins Leben gerufen, um die digitalen Lerneinheiten noch stärker auszubauen und auf die unterschiedlichen Unterstützungsbedarfe und Kompetenzen dieser Kinder bzw. Jugendlichen hinzuweisen. 

Im Erleichtert Leben-Projekt wurden in einem umfangreichen Entwicklungsprozess zur Erweiterung der bereits begonnenen digitalen Vorarbeiten an Lerneinheiten sowohl wissenschaftliche als auch aus der Praxis abgeleitete Expert*innen-Interviews durchgeführt. Die gewonnenen Erkenntnisse wurden im Kontext der digitalen Lehreinheiten eingebettet. Die Interviewergebnisse bzw. zentrale, transkribierten Interviewausschnitte finden in den nun vorliegenden Praxisleitfäden eine zentrale Berücksichtigung. 

Wir danken in diesem Zusammenhang den Interviewpartner*innen des Erleichtert Leben-Projekts, die sich bereit erklärt haben, an diesem wichtigen Projekt mitzuwirken und ihre Erfahrungen und Kenntnisse mit einer breiteren Öffentlichkeit zu teilen (Nennung in alphabetischer Reihenfolge):

• Carolin Garbe, Forschungs- und Beratungszentrum für Unterstützte Kommunikation, Universität zu Köln
• Dr. Guido Goj, Kinder- und Jugendklinik Datteln
• Dr. Carola Hasan, Deutsches Kinderschmerzzentrum Datteln
• Prof. Dr. Ingo Kennerknecht, Universität Münster
• Prof. i.R. Dr. Theo Klauß, PH Heidelberg
• Timo Malecha, Lebenshilfe Hannover
• Prof. Dr. Peter Martin, Epilepsiezentrum Kork
• Uta Münstermann, Deutsches Kinderschmerzzentrum Datteln
• Florian Nüßlein, Würzburg
• Prof. Dr. Tanja Sappok, Universität Bielefeld
• Prof. i.R. Dr. Klaus Sarimski, PH Heidelberg
• Dr. Helga Schlichting, Universität Leipzig
• Dr. Sebastian Schröder, Kinderzentrum Maulbronn gGmbH
• Thomas Trenc, Kaywaldschule Lauffen

Während die digitalen Lerneinheiten aktuell nicht der breiten Öffentlichkeit zur Verfügung gestellt werden können, sondern diese auf die drei Selbsthilfeverbände sowie die universitäre Lehre beschränkt sind (zu Evaluationsergebnissen vgl. die untenstehende Publikationsliste des Projekts), bieten diese Praxisleitfäden eine Zusammenfassung der durch die Projektmitarbeiterin Dr. Isabel Neitzel durchgeführten Expert*inneninterviews. 

Die Praxisleitfäden bieten Informationen zu ausgewählten Grundlagen (u.a. Genetik, Diagnose, Entwicklungsförderung mit Blick auf Kognition, sozial-emotionale Kompetenzen, Sprache, Motorik sowie Verhaltensauffälligkeiten) sowie spezifische Schwerpunkte zur Schmerzbehandlung, Pflege- und Therapiemöglichkeiten sowie Unterstützter Kommunikation. Jeder Interviewabschnitt umfasst ergänzende Informationen zu Anlaufstellen sowie Merkkästen zu weiteren Literaturempfehlungen. 

Zudem bedanken wir uns herzlich bei den fleißigen wissenschaftlichen Hilfskräften und mitwirkenden Studieren des Projekts (Jula Beyering, Miriam Joana Eschweiler, Charlotte Kruth, Carolin Niederprüm und Lea Schneider), die mit einem enormen Arbeitspensum zur Vorbereitung und Finalisierung dieser Praxisleitfäden beigetragen haben. 

Die Leitfäden können hier heruntergeladen werden:

Praxisleitfaden 5p- Syndrom

Praxisleitfaden Cornelia-de-Lange-Syndrom

Praxisleitfaden Smith-Magenis-Syndrom

Herzliche Grüße aus Dortmund

Pia Bienstein, Isabel Neitzel und Reiner Haus

Zitationshinweis:
Bitte zitieren Sie die hier verfügbaren Leitfäden nach dem folgenden Vorgehen:
Neitzel, I., Reiner, H. & Bienstein, P. (2026). Praxisleitfaden Cornelia-de-Lange-Syndrom. Verfügbar unter: ib.reha.tu-dortmund.de/forschung/publikationen/erleichtert-leben

Projektpublikationen außerhalb der Leitfäden: 

Neitzel, I., Agache, A., Haus, R. & Bienstein, P. (2025). Evaluation von E-Learning Modulen zu seltenen genetischen Syndromen – Ergebnisse aus dem ELE-Projekt. In J. Brandenburg, J. Gerken, A. Hußmann, J. Kuhl, O. Kunina-Habenicht, K. Limbach, F. Mörike, S. Schulze & S. Weigelt (Hrsg.), Sonderpädagogik – intra- und interdisziplinär!? (S. 288-300). Klinkhardt.

Neitzel, I., Agache, A., Haus, R. & Bienstein, P. (eingereicht). Implementation und Evaluation eines digitalen Selbstlernmoduls zum seltenen genetischen Smith Magenis-Syndrom im sonderpädagogischen Lehramtsstudium. Empirische Sonderpädagogik.